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Bolsa europeia para investigação sobre doenças raras
2018/1/16
 

Armazenando recursos para o diagnóstico do futuro

 

Um grande consórcio liderado pela Universidade de Tübingen, o Radboud University Medical Center de Nijmegen e a Universidade de Leicester, e no qual o Ipatimup/ i3S participa, foi financiado com 15 milhões de euros para desenvolver o programa de investigação SOLVE-RD. O consórcio usará este financiamento para melhorar o diagnóstico de doenças raras. Os investigadores vão trabalhar diretamente com quatro redes europeias de referência (ou ERNs): redes europeias de prestadores de cuidados de saúde criadas para partilhar e melhorar os conhecimentos e recursos utilizados no tratamento de doenças raras.

 

Os doentes que sofrem de doenças raras geralmente passam por um processo longo e difícil, às vezes durante dez ou quinze anos (também conhecido como odisseia da doença rara), antes de encontrarem um médico que conheça o seu problema de saúde. Os avanços científicos também podem ser lentos, pois é difícil encontrar um número suficiente de pessoas com a mesma doença rara que permita investigações bem-sucedidas.

 

Sem diagnóstico

Quando em conjunto, as doenças raras são comuns. Enquanto que para uma única doença rara, o número de pessoas afetadas é sempre baixo, quando consideradas todas as doenças raras em conjunto, o número de pessoas afetadas atinge centenas de milhares na Europa. Nos últimos anos, tornou-se evidente que o conhecimento clínico por si só é muitas vezes insuficiente para diagnosticar uma doença rara. De facto, é preciso melhores testes genéticos para efetivamente diagnosticar doenças raras.

 

Compromisso

É por isso que surge o projeto SOLVE-RD, um programa de investigação em larga escala financiado pela Comissão Europeia, através do Horizonte 2020. Os parceiros académicos que participam no SOLVE-RD criaram uma infraestrutura que possibilitou a coordenação e análise de todos os dados gerados em toda a Europa. Se todos os parceiros envolvidos no SOLVE-RD combinarem os dados dos exomas e genomas de doentes com doenças raras, a probabilidade de se encontrar um segundo ou terceiro doente com a mesma doença rara aumenta consideravelmente. O compromisso de compartilhar dados sobre doenças a esta escala é único.

 

Dados nunca antes vistos

E o programa SOLVE-RD vai ainda um pouco mais longe, uma vez que pretende aplicar os mais recentes métodos «multi-omics» disponíveis para resolver este problema. Se os dados de DNA apontarem numa dada direção numa doença em particular, os investigadores podem ainda recorrer a outros testes de grande escala, como RNA, proteínas (proteómica), produtos metabólicos (metabolómica) e epigenómica, para explorar a função desse gene. A combinação de múltiplos métodos «omics», permite obter informação adicional que pode garantir que uma doença rara é diagnosticada. A enorme quantidade de dados resultantes dessa abordagem multi-ómica só pode ser convertida em informações úteis e compreensíveis por cientistas bioinformáticos e usando algoritmos inteligentes.

 

Redes virtuais

O programa SOLVE-RD é um projeto único, porque melhor investigação gera potencial para melhor diagnóstico de doenças raras, e está diretamente relacionada com melhores cuidados de saúde a nível europeu nas 24 redes de referência (ERNs). Estas ERNs foram criadas para melhorar e harmonizar o diagnóstico e tratamento para pessoas que sofrem de doenças raras. Usando conhecimento e diretrizes equivalentes, um doente na Roménia, por exemplo, receberá o mesmo diagnóstico e tratamento que um doente na Suécia ou em Espanha. As redes virtuais concentram todo o conhecimento existente e removem limites desnecessários.

 

Diagnósticos do future

O programa SOLVE-RD integra quatro ERNs para: doenças neurológicas raras (RND), doenças neuromusculares (EURO-NMD), malformações congénitas e deficiência intelectual (ITHACA) e síndromes genéticas de risco de cancro (GENTURIS). Essas ERNs são as primeiras a recolher e a partilhar os dados dos seus doentes, assumindo assim a liderança na melhoria do diagnóstico e tratamento dessas doenças raras. Outras ERNs juntar-se-ão ao SOLVE-RD numa segunda fase. Desta forma, o SOLVE-RD terá um impacto significativo no conhecimento e prática clínica no que toca a diagnosticar e tratar doenças raras na Europa.

 

Projeto português no SOLVE-RD

No âmbito do programa SOLVE-RD, o grupo de investigação Expression Regulation in Cancer, liderado por Carla Oliveira no Ipatimup/i3S, foi financiado com 250 mil euros para estudar novas causas da síndrome rara de cancro gástrico difuso hereditário (HDGC). A síndrome HDGC afeta fatalmente jovens adultos e é dificilmente diagnosticável com os métodos de rastreio disponíveis, portanto é por definição uma doença modelo para o SOLVE-RD. Mais de 70% das famílias com HDGC em Portugal e na Europa permanecem sem diagnóstico genético.

Este projeto envolve não só a investigadora Carla Oliveira, representante portuguesa do Porto.Comprehensive Cancer Center (i3S e IPO-Porto, associados ao CHSJ) na ERN-GENTURIS, mas também, outros investigadores do Ipatimup/i3S, do Centro Hospitalar S. João (CHSJ), da Stichting Katholieke Universiteit de Nijmegen - Holanda, e da Universidade de Cambridge - Reino Unido. O sucesso do projeto SOLVE-RD português só foi possível porque a equipa do Porto.Comprehensive Cancer Center está formalmente envolvida na ERN GENTURIS desde o primeiro dia.

 

Ver mais informação sobre o projeto Solve-RD em: www.solve-rd.eu

 
 
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