Project Detail
"Análise e correlação entre o genoma completo e a actividade cerebral para a ajuda no diagnóstico da doença de Alzheimer"
 
Team
Nádia Pinto (PI), Afonso Campos, Alexandra Lopes, Ana Margarida Macedo, Carlos Gómez, Carolina Figueiredo, Catarina Isabel Gomes, DELETED - Ana Margarida Macedo, Eliana Borges, Gonçalo Aragão, Íris Sereno, Iva Gomes, Miguel Rebelo, Ricardo Cunha, Rita Rebouta, Rita Rocha, Sandra Martins, Sofia Sousa
 
Sponsor
POCTEP
 
Dates and Lifetime
From: 2017-06-15 To: 2020-06-14
Duration: 36 months
 
Reference
InterregNP
  

Título:

AD-EEGWA - "Análise e correlação entre o genoma completo e a atividade cerebral para a ajuda no diagnóstico da doença de Alzheimer"

 

 

Site:  http://www.gib.tel.uva.es/ad-eegwa/

 

 

CONSÓRCIO

 

Ipatimup

 

 

 

Team: I Gomes; S Martins; AM Lopes; L Álvarez; M Arenas; N Pinto

 

 

GIB-UVa

 

 

 

Team: C Gómez; A Maturana-Candelas; M García; J Poza; R Hornero

 

 

AFA-ZAMORA

 

 

 

 

Team: C Pita; M Rodríguez; M Figueruelo

 

 

Alzheimer Portugal – Delegação Norte

 

 

 

 

Team: P Sousa; V Oliveira; A Taborda

 

 

Objetivo

 

O projeto tem como objetivo principal a criação de uma ferramenta bioinformática para auxiliar e simplificar o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer, permitindo assim uma intervenção mais rápida no tratamento. Esta ferramenta será construída a partir da análise: (a.) do genoma, mediante amostras biológicas de mucosa bucal, e (b.) da atividade cerebral, através de registos de eletroencefalogramas. Ambas são técnicas de amostragem rápida, não invasivas e indolores para o paciente. A ferramenta terá como base a correlação entre a informação genética e a actividade elétrica do cérebro. O projeto foi aprovado pelo Comité de Ética da Universidade do Porto.

 

Objetivos Específicos

 

Amostragem representativa

A amostragem é realizada equitativamente nas regiões de intervenção do projeto, nomeadamente na Zona Norte de Portugal e na Província Espanhola deCastela e Leão, e será representativa dos diferentes estádios da doença de Alzheimer: (i) Défice Cognitivo Ligeiro; (ii) Fase inicial da doença de Alzheimer; (iii) Fase moderada da doença de Alzheimer; (iv) Fase avançada da doença de Alzheimer. Serão também analisados indivíduos controlo para comparação. Todos os dados clínicos dos doentes e controlos: atividade cerebral e informação genética serão analisados e correlacionados entre si.

 

Regiões Genómicas Associadas

Prevê-se identificar regiões genómicas que apresentem diferenças estatisticamente significativas entre os pacientes e entre estes e os controlos, correlacionando-as com os registos da atividade cerebral e a sua história clínica. Será dada especial atenção às áreas do genoma conhecidas por conter genes já associados à doença de Alzheimer em populações de origem caucasiana (ApoE, CR1, BIN, CLU, PICALM, MS4A4 / MS4A6E, CD2AP, CD33, EPHA1, e ABCA7).

 

Meta-Análise

Finalmente pretende desenvolver-se uma ferramenta que ajude no diagnóstico da doença de Alzheimer a partir de dados genéticos e da atividade cerebral. Para isto serão caracterizados os pacientes e controlos que participaram na investigação e comparadas as topografias obtidas na análise dos sinais recolhidos na fase de amostragem, utilizando duas abordagens complementares: clustering e redes filogenéticas.

 

Resultados esperados

Os resultados globais esperados deste projeto são os seguintes:

 

Resultado #1

Aumento do número de investigadores na região de Castela e Leão – Norte de Portugal.

 

Resultado #2

Melhoria do equipamento necessário para o estudo da doença de Alzheimer nas várias instituições participantes: equipamentos informáticos, eletroencefalógrafo portátil, sistema de recolha de material biológico, kit de extração para ADN e material de laboratório associado, etc.

 

Resultado #3

Uma nova base de dados constituída por amostras de ADN, registos EEG e informação clínica e sociodemográfica de 250 indivíduos, divididos em cinco categorias: Alzheimer severo, Alzheimer moderado, Alzheimer inicial, Défice Cognitivo Ligeiro e Controlo, e residentes nas duas regiões de intervenção do projeto.

 

Resultado #4

Resultados genotípicos dos indivíduos participantes do projeto com elevado valor científico, assim como caraterísticas da sua atividade neuronal.

 

Resultado #5

Publicação de resultados obtidos em revistas e congressos com relevância nacional e internacional.

 

Produtos

O principal produto deste projeto será o desenvolvimento de um novo biomarcador para o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer. Esta ferramenta terá como base resultados obtidos de amostras de ADN de saliva e de eletroencefalogramas de pacientes e controlos. Prevê-se que esta ferramenta ofereça uma elevada precisão no auxílio ao diagnóstico precoce de Alzheimer devido à combinação da informação genética e da atividade neuronal. Outros produtos deste projeto serão a publicação dos resultados obtidos em revistas e a sua apresentação em congressos de relevância nacional e internacional. Igualmente, pretende-se estabelecer um marco para a posterior cooperação entre as entidades participantes que promova o desenvolvimento de novos estudos sobre a doença de Alzheimer e outras doenças neurodegenerativas.

 

Ações Inovadoras

 

Regiões genómicas associadas

Deteção de regiões genómicas que apresentem associação com a doença de Alzheimer mediante a análise de um conjunto de pacientes e controlos, e correlação da diversidade genética dessas regiões com as respetivas histórias clínicas.

 

Atividade Cerebral

Identificação e correlação da atividade cerebral com os vários estádios da doença de Alzheimer através da análise de um elevado número de pacientes.

 

Genética e eletroencefalografia

Correlação da informação genética e neuronal para apoiar no diagnóstico de Alzheimer.

 

Inovação

A ferramenta de diagnóstico proposta neste projeto constitui uma ação altamente inovadora uma vez que consiste no uso combinado de tecnologias que atualmente estão ao alcance da comunidade científica de forma individual, e que de forma conjunta, podem melhorar sinergicamente a precisão das inferências obtidas.

 

Atividades do projeto

 

Atividade 1:  Seleção da amostra de participantes e recolha de dados

Seleção da amostra que participará neste projeto (250 indivíduos, equitativamente residentes nas duas zonas de intervenção do projeto e distribuídos da seguinte forma: 150 pacientes com a doença de Alzheimer nas fases iniciais, moderada e severa, 50 indivíduos com défice cognitivo ligeiro e 50 controlos) e recolha de amostras biológicas (mucosa bucal) e da atividade cerebral (eletroencefalograma, EEG).

 

Atividade 2. Análise do genoma e da atividade cerebral

Análise dos perfis genéticos dos participantes obtidos através do material biológico recolhido na atividade 1, e análise dos registos EEG mediante a utilização de métodos avançados para processamento de sinais cerebrais.

 

Atividade 3. Correlação entre o genoma completo e o EEG

Meta-análises para identificação de padrões que sirvam para auxiliar o diagnóstico precoce da doença de Alzheimer, combinando para isso os sinais EEG e os dados genéticos obtidos dos participantes.

 

Atividade 4. Conclusões

Desenvolvimento de uma ferramenta para auxílio no diagnóstico precoce da doença de Alzheimer a partir das análises efetuadas nas atividades anteriores. Serão também estabelecidas as bases para a exploração futura da ferramenta e avaliar-se-ão as análises realizadas no âmbito do projeto.

 

Atividade 5. Gestão e coordenação

Coordenação e supervisão de cada uma das atividades do projeto pelo beneficiário principal, sendo cada instituição responsável pelas ações que lhe correspondam.

 

Atividade 6. Comunicação

Participação em congressos para apresentação à comunidade científica dos resultados preliminares do projeto, publicação dos resultados finais em revistas internacionais de prestígio e elaboração de material de difusão para divulgação dos avanços do projeto à sociedade (página web, redes sociais, organização de seminários e notícias de imprensa).

 

 

 

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